Les données additionnelles issues du séquençage pangénomique : une mise en tension entre le droit de savoir du patient et le devoir de ne pas lui nuire
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2019
- handle: 10670/1.i5nte9
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F. Houdayer et al., « Les données additionnelles issues du séquençage pangénomique : une mise en tension entre le droit de savoir du patient et le devoir de ne pas lui nuire », Médecine et Philosophie, ID : 10670/1.i5nte9
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Résumé
Avec le développement du séquençage de nouvelle génération, des informations définies comme additionnelles peuvent être disponibles. Ces informations, non en lien avec les symptômes qui ont justifié la prescription du test pangénomique, peuvent présenter un intérêt potentiel pour les patients et leurs familles, mais également être source d’inquiétude supplémentaire. Ces données additionnelles doivent être différenciées en données incidentes lorsqu’elles sont découvertes fortuitement, et en données secondaires lorsqu’elles sont recherchées activement et volontairement. Certaines sociétés savantes étrangères recommandent de proposer au patient l’analyse systématique d’une liste préétablie de gènes sans relation directe avec l’indication initiale pour lesquels il existerait un intérêt pour le patient en termes de prévention ou de traitement (gènes dit « actionnables »), le patient restant libre, dans le cadre de son consentement éclairé, d’accepter ou pas cette analyse. D’autres sociétés savantes ne recommandent pas cette analyse de manière systématique et à tout âge, en l’absence d’arguments clairs sur le rapport bénéfice-risque de la transmission aux patients de tels résultats. En France, la divulgation de tels résultats suscite de nombreux débats, qui ont entre autre retardé le déploiement des technologies pangénomiques pour préférer la mise en place d’analyses de panels de gènes ciblés, évitant l’accès à des résultats sans lien avec la pathologie. À un moment où la France lance le Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025) visant à déployer la médecine génomique en France, il est important d’analyser les éléments qui amènent certains pays ou personnes à considérer l’accès aux données additionnelles comme un progrès pour certains, et un frein pour d’autres, potentiellement en lien avec des juridictions différentes. A partir des données de la littérature, de la présentation des études de recherche déployées en France et de certaines recommandations, nous dégageons les problématiques soulevées par les données additionnelles, afin de poursuivre les réflexions pluridisciplinaires sur le sujet en incluant notamment le point de vue des patients.