La morbidité génétique : méthodes de mesures et résultats obtenus à Santiago

Résumé En Fr Es

SUMMARY In 1971, a macro-system oj data processing was established in the public hospitals oj Santiago {Chile) where 90 % of the population receive socialized medical assistance. The new international code oj diseases is used to analyse general morbidity. Using this three number code, the authors have examined hereditary diseases and congenital abnormalities oj patients who discharged jrom hospitals in 1969. 224 hereditary diseases and A 521 congenital abnormalities were observed out oj 140 845 patients. The analysis of the results makes possible to give an estimate of the mutation rate of haemophilia {A and B) at 5 X Ю~5 and of the total rate of congenital abnormalities at 12,3 %c live births, a result which can be compared with the data of other countries. However, the frequency of hereditary diseases of metabolism is very low due to the lack of a systematic investigation in children's hospitals.

Les études statistiques de morbidité générale sont rares et se heurtent souvent à des difficultés de définition. Mais les taux de morbidité spécifique dans un hôpital, privé ou public, ne soulèvent que des questions de diagnostic. Or, du fait des progrès de la médecine et de la diminution considérable des maladies infectieuses et de la mortalité infantile, la structure de la morbidité a changé de façon notable. D'autre part, la puissance des méthodes de diagnostic et la découverte de nouvelles maladies métaboliques ont augmenté la fréquence des maladies héréditaires et des malformations congénitales, dans les registres hospitaliers et dans les maternités. La morbidité dite « génétique » a donc cru en importance, dans la médecine publique de tous les pays. Le Dr Ricardo Cruz-Соке, le Dr Carlos Y. Valenzuela et M. Jose C. Navarro, de la section de génétique de l'hôpital J.J. Aguirre à Santiago et de la section de systématique du Service National de Santé du Chili, présentent ici les résultats d'observations portant sur 140 000 malades et en tirent des conclusions.

SUMARIO En los hospitales públicos de Santiago de Chile funciona un macro- sistema de informática desde 1971. JE"/ 90 % de la población recibe una asistencia medical socializada y se utiliza el nuevo código internacional para juzgar de la morbilidad. Usando este código de très cifras, los autores han examinado las enfermedades hereditarias y las deformidades congenitas de todos los enfermos salidos de los hospitales en 1969. Entre los 140 845 enfermos observados, se descubrieron 224 enfermedades hereditarias y 4 527 deformidades congenitas. El análisis de los resultados permite una estimación de la tasa de mutación de la hemofilia {A y B) a 5 X Ю~5 у de la tasa global de deformidades congénitales al 12,3 %0 de los nacimientos vivos, tasa que se puede comparar con la de otros paises. Sin embargo, la frecuencia de las enfermedades hereditarias del metabolismo es poco elevada por falta de una investigacion sistemática en los hospitales de niňos.