Syndromes drépanocytaires majeurs pédiatriques et troubles cognitifs

Résumé Fr En

La drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue en Guadeloupe. Il y a plus de 20 ans, une prise en charge coordonnée a été initiée, incluant le dépistage néonatal, le suivi médicosocial et psychologique. Les manifestations pathologiques sont multiples et variables dans le temps. Les patients sont fréquemment décrits comme présentant des troubles des fonctions exécutives. Ces fonctions correspondent à un ensemble d’habilités, importantes dans les apprentissages, permettant de s’adapter à la nouveauté. L’objectif de ce travail était de déterminer les conséquences de la drépanocytose sur le fonctionnement neurocognitif des enfants bénéficiant d’une prise en charge pluridisciplinaire précoce et régulière. Nous avons évalué, chez un groupe de patients âgés de 6 à 16 ans, l’intelligence (WISC-V), un certain nombre de fonctions exécutives (NEPSY-II) et les difficultés exécutives au quotidien, telles que perçues par leurs parents (BRIEF). Nos résultats relèvent des scores faibles dans les différents registres intellectuels et exécutifs examinés et une plainte exécutive en vie quotidienne chez les parents. Identifier les troubles intellectuels et exécutifs constitue un réel enjeu. La démarche devrait permettre d’améliorer le suivi des patients en leur proposant des aides appropriées, utiles à leurs apprentissages, leur intégration sociale et professionnelle.

Sickle cell disease is the most common genetic disease in Guadeloupe. More than twenty years ago, a coordinated charge was initiated, including newborn screening and medical and psychological support. The pathological symptoms of this genetic disease are multiple and appear at different times. They can affect all organs, in particular the brain. Patients are often described as having executive function disorder. The functions affected are needed for learning and allowing adaptation to newness. Our main aim was to determine the consequences of sickle cell disease on intellectual and executive functioning. We measured, in a group of patients aged from 6 to 16 years, intelligence (WISC-V), some executive functions (NEPSY-II), and everyday executive difficulties, as perceived by their parents (BRIEF). We found low scores in each indicator of the WISC-V and the NEPSY-II. Parents mentioned executive difficulties in everyday life in the BRIEF. Identifying intellectual and executive disorders is a real issue. The procedure should allow progression in patient support by proposing appropriate and useful help for their learning and their social and professional integration.