Etude rétrospective d’une cohorte de patients avec cryptorchidie, micropénis ou hypospadias. Développement d’un outil diagnostique pour faciliter le diagnostic à la naissance.

Résumé 0

Les micropénis, cryptorchidie et hypospadias font partie des variations du développement sexuel (VDS, en anglais DSD : Disorder of Sex Development). Les VDS sont un groupe de conditions rares avec anomalie des organes génitaux externes et/ou internes. La prévalence peut monter jusqu’à 1/200-1/300 naissances quand les syndromes de Turner, Klinefelter et l’hypospadias sont inclus (Lee et al., 2016). Les VDS peuvent être des signes cliniques qui suggèrent un trouble de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique avec des diagnostics comme hypogonadisme hypogonadotrope, résistance aux androgènes, déficit en hormone de croissance, etc. Les patients atteints d’une VDS ont besoin d’une prise en charge spécialisée, précoce et multidisciplinaire, afin de mettre en place le bon timing pour les éventuelles analyses ou traitements hormonaux et/ou chirurgicaux (Lee at al., 2006). Le diagnostic clinique précis à la naissance n’est pas toujours facile pour les jeunes médecins mais fondamental pour dépister une pathologie sous-jacente. Une étude rétrospective monocentrique (CHUV) sur les six dernières années a permis de faire un état de lieux de la prise en charge endocrinologique actuelle des enfants avec cryptorchidie, micropénis et hypospadias à Lausanne. D’autre part, la création d’un module Examen urologique sur la plate-forme Moodle rassemble des vidéos d’examen clinique développées dans ce travail avec le SAM, agrémentées de textes et schémas explicatifs sur le développement des organes génitaux masculins et la physiopathologie des VDS. Le tout devrait permettre d’améliorer la performance des jeunes médecins confrontés à l’examen génital des nouveaux- nés.