Syndrome de Budd-Chiari au stade de cirrhose révélant une polyglobulie de Vaquez

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Introduction : La polyglobulie de Vaquez (PV) est l’étiologie la plus fréquente du syndrome de Budd-Chiari (SBC) primitif, avec une prévalence de 50%. Cette association pose un problème diagnostique, car les anomalies de l’hémogramme au cours de la PV sont masquées par l’hypersplénisme (PV dite occulte), et un problème thérapeutique dû à la gestion des anticoagulants chez les patients cirrhotiques. Le but de ce travail est de mettre en évidence les particularités diagnostiques et thérapeutiques du SBC, au stade de cirrhose, lié à une PV occulte, au travers d’une observation colligée au service d’hépato-gastro-entérologie du CHU Ibn Rochd de Casablanca. Observation : Il s’agit d’une patiente âgée de 67 ans, sans antécédents pathologiques particuliers, admise au service pour bilan d’une ascite transudative. Le bilan étiologique de l’ascite est en faveur d’une cirrhose (Child Pugh B9) secondaire à un SBC, retenu devant la visualisation de thromboses des veines sus-hépatiques médiane et droite à l’écho doppler hépatique. Le bilan étiologique du SBC révèle une maladie de Vaquez, suspectée devant les données de l’hémogramme et confirmée par une biopsie ostéo-médullaire et par la présence de la mutation V617F du gène JAK 2 par PCR allèle spécifique. Un traitement anticoagulant, à base d’héparine de bas poids moléculaire relayé par les anti-vitamines K, est démarré mais la patiente est perdue de vue. Conclusion : Le SBC primitif est souvent dû à une PV, mais dans la majorité des cas, l’hémogramme n’en est pas caractéristique, principalement en raison de l’hypersplénisme associé, d’où la recherche systématique de la mutation JAK2. Le traitement repose essentiellement sur les anticoagulants qui nécessitent une gestion particulière chez les patients cirrhotiques à cause du risque hémorragique lié à l’hypertension portale. Le pronostic global est bon (80% de survie à 10 ans) sous réserve d’une prise en charge spécialisée multidisciplinaire, faisant appel à l’hématolologue, au gastro-entérologue et au cardiologue, mais doit intégrer le risque de transformation leucémique aiguë de la PV ainsi que celui de carcinome hépato-cellulaire chez les patients cirrhotiques.

Introduction: The Polycythemia vera (PV) is the most common etiology of primary Budd-chiari syndrome (BCS), with a prevalence of 50%. This combination raises a diagnostic problem, as the blood cell counts anomalies in polycythemia vera are masked by hypersplenism (PV called occult), and therapeutic problem, due to the management of anticoagulation in patients with cirrhosis. The aim of our work is to highlight the diagnostic and therapeutic features of BCS in cirrhosis associated with PV, through a medical observation collated in the hepato-gastroenterology unit of the Ibn Rochd CHU in Casablanca. Observation: We report the case of a 67 year-old women patient, without specific medical history, admitted for balance of transudative ascites. The etiological balance of ascites is in favor of cirrhosis (Child Pugh B9) secondary to BCS, based on visualization with hepatic Doppler ultrasound of the middle and right hepatic vein thrombosis. The etiological balance of BCS reveals a polycythemia vera, suspected in the data of the blood count and confirmed by a bone marrow biopsy and the presence of the V617F mutation of JAK 2 gene by PCR allele-specific. An anticoagulant therapy, based on low molecular weight heparin relayed by anti vitamin K, is started but the patient was lost sight. Conclusion: The primitive BCS is often secondary to PV but in the majority of cases, the blood cell count is not characteristic, especially if it is associated with hypersplenism, hence the systematic search of the JAK2. The treatment is mainly based on anticoagulants that require special management in cirrhotic patients because of bleeding risk associated with portal hypertension. The global prognosis is good (10 years survival: 80 %) providing a specialized and multidisciplinary management, involving the hematology, gastroenterology and cardiology is available. Nevertheless the risk of acute leukemia of PV and of hepatocellular carcinoma in cirrhotic patients must be kept in mind.