Rôle de la génétique dans la stéatopathie métabolique

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La stéatopathie métabolique est l’hépatopathie dont l’incidence est la plus rapidement progressive de nos jours. Sa pathogenèse est sous-tendue par des facteurs environnementaux, mais le terrain génétique est également un déterminant majeur de la susceptibilité individuelle à l’apparition du phénotype. Grâce aux apports des nouvelles technologies de séquençage de l’ADN à haut débit, de nombreux polymorphismes génétiques favorisant l’apparition et la progression de la maladie ont été mis en évidence ces dernières années, notamment au niveau du gène PNPLA3. Cette meilleure identification des facteurs de risque individuels dans la susceptibilité à la stéatopathie métabolique permettra d’aboutir dans les années futures à l’établissement de scores pronostiques permettant de guider le suivi des patients, et ouvre également de nouvelles pistes thérapeutiques.

Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) is currently the most rapidly progressive liver disease. Disease phenotype results from environmental exposure but also from genetic factors. In recent years, genome-wide association studies have contributed greatly to our understanding of the genetic contribution to NAFLD pathogenesis and progression, notably regarding PNPLA3 gene. A better identification of polygenic susceptibility to NAFLD will provide in the future a strong rationale for the establishment of prognostic scores to guide patients’ follow-up, and enables to determine new therapeutic targets.