2009
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Revista Colombiana de Psiquiatría
Ruth Maribel Forero Castro et al., « Anormalidades cromosómicas y esquizofrenia », Revista Colombiana de Psiquiatría, ID : 10670/1.mnbk82
"Introducción: La esquizofrenia es un trastorno mental que afecta a la población mundial, con una prevalencia del 1% y con heredabilidad hasta del 80%. Se han postulado cuatro enfoques para identificar genes de susceptibilidad y establecer marcadores moleculares asociados con la enfermedad: estudios de ligamiento genético, convergencia genómica, asociación y anormalidades cromosómicas. Objetivo: Mostrar anormalidades cromosómicas reportadas en pacientes con esquizofrenia como parte de los factores genéticos hallados en esta patología. Método: Se hizo una selección estratégica de 68 artículos publicados desde 1954 hasta 2008 en bases de datos científicas, clasificando las alteraciones de tipo numérico, estructural y mosaicos, tomando en cuenta sus contribuciones al estudio y relevancia. Resultados: Los cromosomas principalmente involucrados fueron, en orden de mayor a menor frecuencia, 18, 9, 11, 1, X, 22 y 21. En cuanto al tipo de anormalidad se encontraron alteraciones estructurales, mosaicismos, numéricas y también polimorfismos. Las anormalidades estructurales principalmente fueron translocaciones recíprocas balanceadas. Conclusiones: Con esta revisión no solamente se logró un acercamiento hacia la estimación de la frecuencia de estos hallazgos, sino tener un referente del tipo y frecuencia de estas alteraciones para evaluar el factor genético de la esquizofrenia, encaminados a comprender su patogenia."