Construction de la donnée génétique à des fins médicales

Résumé 0

Les données de génétique sont un ensemble vaste et hétérogène de données personnelles et médicales. Leur constitution peut requérir des chemins complexes, impliquant aussi bien des techniques de biologie moléculaire, des méthodes bioinformatiques, statistiques, des stratégies d’interprétation, incluant à chacune de ces étapes une profonde connaissance de la biologie médicale, de la génétique humaine et des populations. La construction de ces données implique différentes expertises et spécialistes. Partant de l’échantillon biologique et de l’extraction de la molécule d’ADN, les techniques d’études du génome, et particulièrement le séquençage à haut débit, permettent de transformer une information moléculaire en une information bioinformatique sous la forme d’une séquence dite « brute ». Différents traitements permettent d’en extraire toujours plus d’informations, de les enrichir, jusqu’à l’obtention d’une liste réduite de variations d’intérêt du génome étudié. La valeur de la donnée génétique individuelle est parfois mise en évidence par son agrégation avec les données génétiques d’autres individus. Les variations identifiées en regard du phénotype du patient sont étudiées, celles pouvant expliquer la pathologie du patient sont sélectionnées. D’autres données, sans lien avec la pathologie et pas nécessairement souhaitées par le patient, sont également disponibles. Enfin les variations génétiques d’intérêt seront restituées au patient par l’intermédiaire d’un, mais le cycle de vie de la donnée génétique ne s’arrête pas ici, d’autres analyses pouvant être réalisées afin d’approfondir l’étude du génome du patient.