La schizophrénie est une maladie psychiatrique hétérogène, à hérédité complexe ayant des facteurs de risque génétiques et environnementaux. L’identification des facteurs génétiques est difficile, et se focaliser sur la dimension hallucinatoire peut permettre de réduire l’hétérogénéité phénotypique de la maladie. Les études génétiques, peu nombreuses concernant cette dimension clinique, s’intègrent dans différents modèles d’étude des hallucinations qui prennent en compte le rôle de concepts variés, allant des émotions à la dopamine (hypothèse dopaminergique) en passant par l’implication du langage. Le transporteur de la sérotonine ( 5-HTT), le gène codant pour le récepteur de cholecystokinine ( CCK-AR) et le gène FOXP2 (impliqué dans le langage), pourraient être impliqués dans les phénomènes hallucinatoires. Cette synthèse de la littérature nous invite à considérer que les futures études de génétique devraient se porter sur des populations caractérisées plus finement au niveau clinique (intensité, fréquence, modalité hallucinatoire...) et devraient s’intégrer dans un cadre théorique comme celui de la dysconnectivité et de la neuroplasticité. Cette approche est possible par le couplage de méthodes de génétique et d’imagerie, et permet de s’inscrire dans une compréhension plus globale de ce phénomène, à condition que les conditions nécessaires à ces recherches soient respectées, c’est-à-dire la collection de larges échantillons multicentriques utilisant les mêmes paradigmes.
Genetic hallucinations: voices without genes!Schizophrenia is a psychiatric heterogeneous illness, with a complex inheritance including genetic risk and environmental factors. The identification of genetic factors is difficult, and by focusing on the hallucinatory dimension possibly reduces the phenotypic heterogeneity of the disease. Genetic studies, which are limited in this clinical dimension, concentrate on different models for the study of hallucinations and have taken into account the role of various concepts, ranging from emotions with dopamine (dopamine hypothesis) through the involvement of language. The serotonin transporter ( 5-HTT) gene, which encodes the cholecystokinin ( CCK-AR) receptor and the FOXP2 gene (involved in language), could be involved in the hallucinatory phenomena. This synthesis of the literature invites us to consider that future genetic studies should be conducted on populations more accurately characterized on the clinical level (intensity, frequency, mode hallucinatory etc.), and should be integrated into a theoretical framework such as that of disconnectivity and neuroplasticity. This approach is possible by coupling genetic methods and imaging, and allows students to participate in a more comprehensive understanding of this phenomenon, provided that the necessary conditions are met in this research, i.e. the collection of large multicentre samples using the same paradigms.
ResumenLa esquizofrenia es una enfermedad psiquiátrica heterogénea, de compleja herencia con factores de riesgo genéticos y de entorno. La identificación de los factores genéticos es difícil y centrarse en la dimensión alucinatoria puede permitir reducir la heterogeneidad fenotípica de la enfermedad. Los estudios genéticos, poco numerosos relativos a esta dimensión clínica, se integran en diferentes modelos de estudio de alucinaciones que toman en cuenta el papel de varios conceptos, que van desde las emociones con dopamina (hipótesis dopaminérgica) pasando por la implicación del lenguaje. El transportador de serotonina ( 5-HTT), el gen codificante para el receptor de colecistokinina ( CCK-AR) y el gen FOXP2 (implicado en el lenguaje), podrían estar implicados en los fenómenos alucinatorios. Esta síntesis de la literatura nos invita a considerar que los estudios venideros de genética deberían dedicarse a poblaciones más precisamente caracterizadas a nivel clínico (intensidad, frecuencia, modalidad alucinatoria...), y deberían integrarse en un marco teórico como el de la disconectividad y la neuroplasticidad. Este enfoque es posible emparejando métodos de genética e imagen, y permite inscribirse en una comprensión más global de este fenómeno, con la condición de que se respeten las condiciones necesarias para estas investigaciones, es decir la colección de amplias muestras multicéntricos con uso de los mismos paradigmas.
