Congenital analbuminemia associated with compound heterozygous novel nucleotide variations in a young adult with coronary thrombosis
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2023
- handle: 10670/1.ryjt77
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Mots-clés
analbuminémie congénitale thrombose coronaire variations nucléotidiques analyse in silico repliement de l’ARNm congenital analbuminemia coronary thrombosis nucleotide variations in silico analysis mRNA foldingCiter ce document
Yessine Amri et al., « Congenital analbuminemia associated with compound heterozygous novel nucleotide variations in a young adult with coronary thrombosis », Annales de Biologie Clinique, ID : 10670/1.ryjt77
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Résumé
L’analbuminémie congénitale est une maladie génétique très rare caractérisée par l’absence ou la diminution importante de l’albumine sérique humaine circulante. Cette étude présente les caractéristiques cliniques et les résultats biologiques d’un cas d’analbuminémie congénitale confirmé par une analyse génétique chez un homme âgé de 35 ans présentant un syndrome coronarien aigu récurrent. À notre connaissance, seuls deux cas de maladie coronarienne associée à cette pathologie ont été rapportés dans le monde entier sans récidive. Nos résultats contribuent à éclairer les caractéristiques cliniques et les paramètres biochimiques de cette maladie et confirment que les complications cardiovasculaires doivent être prises en charge avec sérieux pour cette pathologie. Le séquençage du gène de l’albumine a permis d’identifier deux nouvelles variations nucléotidiques à l’état hétérozygote composite situées dans l’intron 12 et dans la région 3’UTR. La prédiction de l’impact fonctionnel et structurel de ces variations génétiques en utilisant différents outils bio-informatiques a montré que ces variations génétiques affectent la transcription de l’ARN ainsi que son repliement.