2016
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Solenne Correard et al., « A spontaneous dog model for a human sensory neuropathy: identification of a mutation in the upstream region of a neurotrophic factor », Bulletin de l'Académie Vétérinaire de France, ID : 10.4267/2042/61953
Un modèle spontané canin de neuropathie sensorielle humaine : identification d’une mutation en amont d’un facteur neurotrophique. Dans cette étude, nous avons recherché la cause génétique du syndrome d’automutilation chez les chiens de chasse, qui correspond chez l’Homme à une neuropathie sensitive de type HSAN. Nous avons identifié une mutation en amont d’un gène codant un facteur neurotrophique : GDNF («Glial cell line-Derived Neurotrophic Factor»). Cette mutation ségrége parfaitement avec la maladie chez 250 chiens de chasse de statut clinique connu et est absente chez 900 chiens indemnes de 130 autres races. Cette mutation étant située dans un ARN long non codant, une analyse fine de la région chromosomique et des études d’expression de gènes ont été réalisées pour comprendre son rôle dans la physiopathologie de la maladie. Ainsi, non seulement, nous apportons un nouveau gène candidat pour les neuropathies humaines, mais nous proposons également un mécanisme de régulation transcriptionnelle original, basé sur un «partenariat» entre le gène codant le facteur neurotrophique et l’ARN long non codant.