Tests non invasifs en dehors des maladies génétiques : génotypage non invasif du groupe sanguin fœtal RHD, RHCE et KEL1 sur plasma maternel

Résumé Fr En

Nous rapportons notre expérience de l’analyse du génotypage non invasif du RHD, RHCE et KEL1 fœtal sur sang maternel, effectuée en routine hospitalière dans l’Unité Fonctionnelle de Biologie Materno-Fœtale du Service de Biochimie et Biologie Moléculaire de l’Hôpital Nord à Marseille durant la période 2010 – 2014. Pour le génotypage RHD, 19 209 femmes enceintes rhésus D négatif (RH-1) de la région PACA – Corse – Monaco ont été analysées dans le cadre d’un dépistage systématique du risque de l’allo-immunisation fœtomaternelle, ainsi que 56 patientes enceintes allo-immunisées pour l’antigène RHCE ou KEL1. Le terme de la grossesse auquel a été réalisée l’analyse était compris entre la 5e et la 35e semaine d’aménorrhée (SA). Pour le génotypage RHD, seuls les résultats RHD négatif (RH-1) rendus avant la 13e SA ont été contrôlés par un deuxième prélèvement. La sensibilité, la spécificité, les valeurs prédictives positive et négative ainsi que l’exactitude ont été calculées. Ces résultats nous permettent de conclure qu’il n’est pas nécessaire de contrôler les fœtus rhésus D négatif quel que soit le terme de la grossesse. Par ailleurs, la présence de polymorphisme RHD maternel a été détectée chez 3 % des femmes enceintes analysées. Le génotypage RHD fœtal n’a pas pu être déterminé dans 1 % des cas, lorsque les patientes présentaient un polymorphisme RHD de type D-faible/D-partiel.

We described our experience of noninvasive RHD, RHCE, and KEL1 genotyping on maternal blood performed in the clinical diagnostic on the Materno-Fetal Biology Unit of the Laboratory of Biochemistry and Molecular Biology, Hôpital Nord, Marseille, for the period 2010–2014. For the RHD genotyping, 19,209 pregnant women with RHD negative (RH-1) from the PACA-Corse-Monaco region have been analyzed for the routine screening of the fetomaternal allo-immunization and 56 pregnant women alloimmunized for the RHCE and KEL1 antigens. The analyses have been performed for the gestational age ranging between the 5th and the 35th weeks. For the RHD genotyping, negative RHD results before the 13th week have been confirmed with a 2nd sample. Sensitivity, specificity, predictive positive and negative values, and accuracy have been calculated. These results suggest that the control of RHD negative fetus is not required regardless of the gestational age. Furthermore, the presence of maternal RHD polymorphism was detected in 3 % of the analyzed pregnant women. Fetal RHD genotyping could not be determined in 1 % of the cases when patients had a weak/partial RHD polymorphism.