Cost-effectiveness threshold of first-trimester Down syndrome maternal serum screening for the use of cell-free DNA as a second-tier screening test

Résumé Fr En

Introduction : Notre objectif était d’identifier la valeur seuil la plus cout-efficace des marqueurs sériques du 1er trimestre pour l’intégration du test ADN libre circulant en deuxième ligne dans le cadre du dépistage prénatal de la trisomie 21 en France. Matériel et méthodes : Une analyse cout-efficacité a été menée sur 108 121 grossesses uniques en utilisant un modèle de simulation. Les valeurs seuils testées des marqueurs sériques du 1er trimestre étaient comprises entre 1/51 et 1/1 000 par pas de 1/50. La valeur seuil la plus coût-efficace a été déterminée par le calcul du ratio coût-efficacité (RCE, coûts = coûts directs médicaux après le dosage des marqueurs du 1er trimestre, efficacité = nombre de cas de trisomie 21 dépistés). Résultat : Dans notre échantillon, 161 cas de trisomie 21 ont été identifiés. Pour une valeur seuil ≥ 1/50, 47,2 % des cas ont été diagnostiqués. Dans le modèle de simulation, pour un seuil ≥ 1/250, 73,9 % des cas de trisomie 21 étaient identifiés, pour un seuil ≥ 1/500, le pourcentage de détection s’élevait à 78,8 % et pour un seuil ≥ 1/1 000, 2 cas supplémentaires ont été identifiés. Le montant des coûts était stable pour un seuil ≥ 1/250 (978 634 €), puis augmentait rapidement pour un seuil ≥ 1/500 (1 966 576 €) et devenait exponentiel pour un seuil ≥ 1/1 000 (3 980 216 €). Le RCE pour le seuil ≥ 1/500 était de 38 560. Conclusion : La valeur seuil la plus coût-efficace pour l’implémentation du test ADN libre circulant en deuxième ligne semble être ≥ 1/500.

Introduction: We aimed to identify the most relevant cost-effectiveness threshold of first-trimester Down syndrome (DS) maternal serum screening (T21T1) for the use of cell-free DNA (cfDNA) as a second-tier test in the French context. Method: A cost-effectiveness analysis was performed on 108,121 singleton pregnancies using a simulation model. The threshold of T21T1 screening was ranged from 1/51 to 1/1,000 in steps of 1/50. The most relevant threshold was based on cost-effectiveness ratio (CER; costs = direct medical costs after T21T1 screening/ effectiveness = number of DS cases identified). Results: In the sample, 161 cases of DS were identified. At the threshold of ≥ 1/50, 47.2% of total DS cases were diagnosed. In the simulation model, for a threshold ≥ 1/250, 73.9% of total DS cases were diagnosed, for ≥ 1/500, 78.8% and for ≥ 1/1,000, only two additional cases were diagnosed. The slope of the cost increase was slight from threshold ≥ 1/250 (978,634 €), then steep up to 1/500 (1,966,576 €) and increased exponentially to 1/1,000 (3,980,216 €). The CER was 38,560 for a threshold ≥ 1/500. Conclusion: The most cost-effective threshold for cfDNA as a second-tier test seems to be ≥ 1/500. For higher thresholds, costs increase dramatically for only a few additional cases of DS identified.