Chapitre 8. Annoncer ou pas la découverte d’anomalies non sollicitées lors d’un test génétique à séquençage haut débit ? : Un exemple de recherche permettant de comprendre le poids donné au consentement dans la prise de décision

Résumé Fr En

Objectif : Les nouvelles techniques de séquençage du génome permettent de nouvelles approches en génétique médicale, notamment en facilitant le diagnostic de maladies génétiques. Cependant, leur utilisation conduit également à la mise à jour d’anomalies génétiques non sollicitées. Ce type de découverte soulève des questionnements éthiques, juridiques et psychologiques. L’objectif de cette recherche de psychologie était d’étudier les différentes positions de patients, de professionnels de santé et du grand public au regard de l’acceptabilité de l’annonce d’anomalies non sollicitées mises à jour lors d’un test génétique à séquençage haut débit. Méthode : la première étude exploratoire visait à travers d’entretiens non directifs de recherche menés auprès de 13 patients d’un service de génétique médicale, à comprendre les répercussions psychologiques liées à l’annonce d’un résultat d’un test génétique ciblé et à connaitre le souhait des patients quant à l’annonce d’anomalies non sollicitées si le test avait été un test génétique haut débit. La seconde étude à méthodologie quantitative visait à déterminer les politiques de jugement de 144 patients, 94 professionnels de santé et 211 personnes issues du grand public concernant l’acceptabilité de ce type d’annonce. Résultats : Les analyses en cluster ont mis en lumière six politiques de jugement quant à annoncer ou pas la découverte d’anomalies non sollicitées : « Tout dire », « Dire même en partie », « Tout dire sauf si la situation est désespérée », « Indécis », « Ne rien dire » et « Ne pas dire si l’on ne peut pas prévenir ». Les participants se positionnaient différemment notamment en fonction du consentement de la patiente. Conclusion : Cette recherche montre la variabilité des positionnements et l’importance du consentement dans l’acceptabilité de l’annonce d’anomalies non sollicitées. Cependant, une des limites de l’étude réside dans le fait qu’en clinique médicale acceptabilité et acceptation peuvent varier dans le temps. Une étude longitudinale permettrait sans doute de mieux connaitre le cheminement psychologique des patients lors de ce type de parcours de soins.

Objective: New genome sequencing techniques allow new approaches in medical genetics, in particular by facilitating the diagnosis of genetic diseases. However, their use also leads to unsolicited genetic findings being uncovered. This type of discovery raises ethical, legal and psychological considerations. The objective of this psychological research was to study the different positions of patients, health professionals and general public regarding the acceptability of the announcement of unsolicited findings revealed during a high-throughput sequencing genetic test. Method: the first exploratory study aimed, through non-directive research interviews conducted with 13 patients of a medical genetics service, to understand the psychological repercussions linked to the announcement of a result of a targeted genetic test and to know the patients’ desires regarding the announcement of unsolicited findings if the test had been a high-throughput genetic test. The second study, using a quantitative methodology, aimed to identify the judgment policies of 144 patients, 94 healthcare professionals and 211 people from the general public concerning the acceptability of this type of disclosure. Results: The cluster analyses highlighted six judgment policies as to whether or not to disclose the discovery of unsolicited anomalies: “Tell everything”, “Tell even in part”, “Tell everything unless desperate”, “Undecided”, “Do not tell” and “Do not tell if no prevention”. The participants positioned themselves differently, in particular according to the patient’s consent. Conclusion: This research shows the variability of positioning and the importance of consent in the acceptability of the disclosure of unsolicited findings. However, one of the limitations of the study lies in the fact that in medical clinic, acceptability and acceptance may vary over time. A longitudinal study would undoubtedly afford a better understanding of the psychological progress of patients in this type of care pathway..