La valeur des données génétiques : la contribution de la santé publique à l’identification des perspectives individuelles et aux choix collectifs

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Dans une perspective de santé publique, la valeur des données génétiques est principalement estimée selon sa capacité à contribuer à l’amélioration de la santé des personnes. Ainsi, c’est la contribution de ces données à la détermination d’un diagnostic causal et à la possibilité d’adaptation de la prise en charge qui sont particulièrement étudiées dans un objectif de bienfaisance. Mais l’enjeu est d’évaluer aussi bien les bénéfices que les conséquences négatives pour le patient et sa famille, les professionnels de santé, les financeurs et les décideurs. Ceci requiert l’utilisation d’approches multidisciplinaires pour évaluer à chaque étape de développement technologique, l’intérêt des informations génétiques. Peuvent être mobilisées des analyses a priori d’opportunité, des études de faisabilité technique, et des études expérimentales d’efficacité. Les études d’efficience (ou études médico-économiques), par leur tentative de concilier approche médicale et économique, participent également à la décision collective. Mais les méthodologies utilisées ne sont cependant pas toujours adaptées pour intégrer les résultats non sanitaires qui dépassent souvent le seul point de vue du patient, et varient d’un pays à l’autre. Par ailleurs, une question débattue est celle du surcoût acceptable par rapport au gain de santé. L’ensemble de ces évaluations contribuent à la décision de la prise en charge par la solidarité nationale des techniques de séquençage. Cependant, la production et l’analyse des données génétiques évoluent constamment, sur le plan technique comme organisationnel. L’enjeu sera de poursuivre l’évaluation afin d’appréhender les conséquences dans une perspective d’amélioration continue de la qualité et de la sécurité des soins.