Analysis of vascular endothelial growth factor (VEGF) INSERT IGNOREion/deletion gene polymorphism and environmental risk factors in sample of Algerian population with neovascular age-related macular degeneration (nAMD)

Résumé Fr En

Introduction : Un nombre croissant de preuves montrent que les facteurs génétiques et environnementaux peuvent influencer le risque de la forme néovasculaire de la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLAn). L’objectif de cette étude était d’abord d’analyser l’association du polymorphisme d’insertion/délétion dans le gène VEGF et des facteurs environnementaux avec le risque de la DMLAn, puis d’étudier si ces facteurs ont un impact sur l’âge d’apparition de cette maladie dans un échantillon de population algérienne. Méthodes : Soixante-douze patients atteints de la DMLA et 124 témoins ont été recrutés ; un questionnaire standardisé a été utilisé pour recueillir des informations concernant les maladies systémiques sous-jacentes et les facteurs environnementaux importants. Le génotypage du SNP VEGF (I/D) a été réalisé par une l’approche de PCR standard, et les analyses statistiques ont été réalisées à l’aide du logiciel IBM SPSS statistics 21. Résultats : Une association significative a été rapportée entre l’âge (p < 0,05), le tabagisme (p = 0,02), l’alcool (p < 0,01), l’hypertension (p = 0,04), l’hyperlipidémie (p = 0,008) et les maladies thyroïdiennes (p = 0,03) avec la DMLAn. Les maladies thyroïdiennes peuvent jouer un rôle dans l’accélération du développement de la DMLAn à un âge plus précoce dans notre échantillon (p < 0,001). Aucune association n’a été trouvée entre le génotype VEGF – 2549 I/D et la présence de la DMLA néovasculaire (p = 0,27), ni avec l’âge d’apparition de cette pathologie (p = 0,21). Conclusion : Nos résultats suggèrent que l’âge, le tabagisme, l’alcool, l’hypertension, l’hyperlipidémie et les maladies thyroïdiennes sont des facteurs de risque possibles qui pourraient augmenter le risque de la DMLA néovasculaire. De plus, le VEGF – 2549 I/D pourrait ne pas être associé au risque de développement de la DMLA. Enfin, les maladies thyroïdiennes pourraient accélérer le développement de la DMLAn à un âge plus précoce.

Background :Increasing evidence shows that genetic and environmental factors can influence neovascular age-related macular degeneration (nAMD) risk. The aim of this study was first to analyse the association of insertion/deletion polymorphism in VEGF gene and environmental factors with the risk of nAMD, and then to investigate whether these factors have an impact on the age of onset of nAMD in a sample of the Algerian population. Methods : Seventy two patients with nAMD and one hundred twenty-four controls were recruited; standardized questionnaire was used to collect information regarding underlying systemic diseases and important environmental factors. Genotyping of VEGF (I/D) SNP was conducted using PCR-based assay approach, and statistical analyses were conducted using IBM SPSS statistics 21. Results : A significant association was reported of age (p < 0.05), smoking (p = 0.02), alcohol (p < 0.01), hypertension (p = 0.04), hyperlipidaemia (p = 0.008) and thyroid disease (p = 0.03) with nAMD. Also, Thyroid disease may have a role in accelerating the development of nAMD in an earlier age in our sample (p < 0.001). No association was found between the VEGF – 2549 I/D genotype and the presence of nAMD (p = 0.27), neither with the age of onset of nAMD (p = 0.21). Conclusion : Our results suggest that age, smoking, alcohol, hypertension, hyperlipidaemia and thyroid diseases are possible risk factors that could increase the risk of nAMD in a sample of Algerian population. In addition, VEGF – 2549 I/D might not be associated with the risk of nAMD development. Finally, thyroid disease may accelerate the development of nAMD in an earlier age.