Significación de los haplotipos del gen beta globina en el origen de las hemoglobinopatías en Venezuela
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2012
- handle: 10670/1.yl9k6l
- 0378-1844
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Interciencia
Mots-clés
Multidisciplinarias (Ciencias Sociales) Talasemia Variantes de Hemoglobinas Haplotipos del Gen Beta Globina Origen de las HemoglobinopatíasSujets proches
Mediterranean anemia Cooley's anemia Thalassanemia Erythroblastic anemia Mediterranean diseaseCiter ce document
Martha Bravo-Urquiola et al., « Significación de los haplotipos del gen beta globina en el origen de las hemoglobinopatías en Venezuela », Interciencia, ID : 10670/1.yl9k6l
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Résumé
"El presente estudio tiene por finalidad corroborar el origen de las variantes de hemoglobinas S, C y la beta talasemia en un grupo de pacientes venezolanos a través del estudio de los haplotipos del gen beta globina. A 60 pacientes no relacionados con Hb C y a 66 pacientes con beta talasemia se les determinó las variantes de hemoglobinas mediante la técnica de cromatografía líquida de alta precisión de intercambio catiónico (HPLC-CE). El ADN fue extraído por el método de salting out. El diagnóstico de las mutaciones beta talasémicas fue realizado por reverse dot blot y la determinación del haplotipo del gen beta globina por la técnica de los polimorfismos de longitud de los fragmentos de restricción (RFLP). El haplotipo del gen beta globina asociado a la Hb C fue el βCI ( -+--+) e n 6 5%, s eguido del βCII ( ----+) e n 5 % y el βCIII (-----) en 3,3%. Se observo un 26,6% de haplotipos atípicos. En pacientes con beta talasemia la mutación CD 39 (C→T) estuvo asociada a los haplotipos I y II, las mutaciones IVSI-110 (G→A), Del 1,39kb y -86 (C→G) al haplotipo I, la mutación IVSI-5 (G→A) y la IVSII-745 (C→G) al haplotipo VII, la IVSI-1 (G→A) al haplotipo V, la IVSII-1 (G→A) al III y la IVSI-6 (T→C) al VI, coincidiendo estos resultados con los de la literatura. En pacientes con Hb SC, el haplotipo βS CAR fue el más frecuente, seguido del haplotipo Benin y Camerún. Los resultados sugieren que el origen de las hemoglobinopatías en Venezuela es mediterráneo y africano"