Ataxia espinocerebelar (doença de Machado-Joseph): três relatos de caso

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2011

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Dayane Alves Brandão Cyrne et al., « Ataxia espinocerebelar (doença de Machado-Joseph): três relatos de caso », ConScientiae Saúde, ID : 10670/1.zs15oc


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"Introdução: As Ataxias espinocerebelares (SCA) são doenças genéticas neurodegenerativas que se caracterizam por uma perda progressiva dos neurônios cerebelares. No Brasil, a forma mais comum da SCA é a SCA3, também conhecida como Doença de Machado-Joseph (MJD). Objetivo: Relatar os sentimentos e expectativas dos portadores da MJD sobre a sua própria doença. Método: Realizouse entrevista direcionada com três parentes portadores de MJD. Resultados e conclusão: Os entrevistados sabem que a doença é hereditária, apresentam ataxia, dismetria e dificuldade em coordenação motora, além da depressão. A gravidadeda patologia é percebida por meio dos óbitos vivenciados entre familiares. A MJD traz alterações importantes nas atividades da vida diária, levando a necessidade de ajuda de terceiros. Os sentimentos dos participantes em relação à doença se expressam de forma ambígua, parecendo ora revolta ora conformismo."

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