This book describes and discusses numerous new concepts and procedures for the diagnosis and management of all types of neurofibromatosis (NF). It includes five chapters that address numerous topics in the field, including the management of toxicities associated with NF treatment modalities. It prov...
Neurofibromatosis type 1 (NF1), also known as von Recklinghausen disease, is a major monogenic neurocutaneous disorder. The NF1 gene encodes the protein neurofibromin whose dysfunction promotes tumorigenesis in central and peripheral neuronal tissues. In addition to inducing the formation of cutaneo...
Neuroendocrine neoplasms (NENs) of the major and minor ampulla are rare diseases with clinico-pathologic features distinct from non-ampullary-duodenal NENs. However, they have been often combined and the knowledge on prognostic factors specific to ampullary NENs (Amp-NENs) is limited. The aim of thi...
(1) Background: Superior cerebellar peduncle (SCP) lesions are sparsely reported in the literature. The surgical approaches to the cerebello-mesencephalic region remain challenging. In this article, we present the extreme lateral supracerebellar infratentorial (ELSI) approach to treat a large hemorr...
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique caractérisée par son importante hétérogénéité clinique. Elle entraîne diverses manifestations physiques (notamment dermatologiques, oculaires), mais aussi des troubles neuropsychologiques dans 30 à 70 % des cas. Si l’efficience intellectu...
The aim of this pilot study was to evaluate Children's at Home (C@H), a dedicated social media website for parents of adolescents with neurofibromatosis type 1 (NF1). The interventional study included two phases: (1) creating video intervention/prevention assessment (VIA) visual narratives about hav...
L’objectif de cette étude était d’examiner les fonctions exécutives chez les enfants d’âge préscolaire atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1). Dix-huit enfants avec une NF1, âgés de 3 à 6 ans, ont été appariés à 37 enfants contrôles en âge, genre et niveau d’éducation parental. Trois tâches ex...
Constitutional trisomy 18 causes Edwards syndrome, which is ă characterized by intellectual disability and a particular set of ă malformations. Although this condition carries high mortality during ă prenatal and early postnatal life, some of the rare infants who survive ă the first months develop b...
RÉSUMÉ (Abstract) Contexte : Les métanéphrines, produits de dégradation des catécholamines, sont des biomarqueurs de choix dans le diagnostic du phéochromocytome (PHEO) et du paragangliome (PGL). Ces tumeurs neuroendocrines ont une incidence rare dans la population générale et sont fréquemment assoc...
We report the ultrasound, computerized tomography, positron emission tomography and magnetic resonance imaging findings of a 38-year-old man with a biopsy proven solitary neurofibroma of the spermatic cord. Solitary neurofibromas of the male genital tract are exceedingly rare benign peripheral nerve...
BACKGROUND: Jaffe-Campanacci is a rare syndrome characterised by the association of café-au-lait spots, axillary freckles, multiple non-ossifying fibromas of the long bones and jaw, as well as some features of type 1 neurofibromatosis. There are less than 30 reported cases, and a genetic profile has...
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une des maladies génétiques les plus fréquentes de l’enfant. Environ 50 % des enfants atteints présentent des troubles des apprentissages, en particulier de la lecture. Cette revue s’intéresse aux différents niveaux explicatifs de ces troubles, en se basant su...
Genetic alterations of neurofibromatosis type 2 (NF2) gene lead to the development of schwannomas, meningiomas, and ependymomas. Mutations of NF2 gene were also found in thyroid cancer, mesothelioma, and melanoma, suggesting that it functions as a tumor suppressor in a wide spectrum of cells. The pr...
Une affection tumorale similaire à la neurofibromatose de l’Homme vient d’être découverte chez le porc. Cette maladie, de caractère génétique dominant, a été retrouvée dans plusieurs élevages sous deux des trois formes rencontrées chez l’Homme, l’une à grosses tumeurs sous-cutanées et l’autre, stric...
Los schwannomas del tracto gastrointestinal son muy raros, los más comúnmente encontrados son los de estómago. Se presenta un caso de un schwannoma de colon, el cual es aún menos común. Los schwannomas se han asociado con neurofibromatosis. La incidencia es igual en ambos sexos y el rango de edad es...
"La neurofibromatosis clásica descrita por VonRecklinghausen en 1882, se hereda con un rasgo autosómicodominante y un alto grado de penetrancia, su incidencia es1 de cada 2,500 a 3,300 nacidos vivos, presente en todas lasrazas, y con predominio masculino. Neurofibromatosis tipo1, presenta alteracion...
Drieux H.,Poisson J.,Vasseur M. Lésions cutanées de neurofibromatose chez un Bovidé. In: Bulletin de l'Académie Vétérinaire de France tome 97 n°6, 1944. pp. 183-188.
Drieux , Mendoza M. A. Quelques observations de neurofibromatose chez les Bovidés. In: Bulletin de l'Académie Vétérinaire de France tome 90 n°1, 1937. pp. 59-73.