D.M. Hunt

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Serveur académique Lausannois (2)

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mutation (2) mutant (2) gène (2) Causes (2) Vision (2) Retinal degeneration (2) Patients (2) Human beings (2) Antigens (2) Patients (2) Mutation (2) temps (durée) (1) spectacle (1) mise sous écran protecteur (1) membrane (1) perte (1) famille (1) âge (1) point (1) adulte (1) jeune (1) Development (1) Methods (1) Forms (1) Phenotype (1) Genes (1) Transgenic mice (1) Origin (1) Visual acuity (1) Tomography (1)

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The PROM1 mutation p.R373C causes an autosomal dominant bull's eye maculopathy associated with rod, rod-cone, and macular dystrophy.

M. Michaelides et al. (2010)

Mutant prominin 1 found in patients with macular degeneration disrupts photoreceptor disk morphogenesis in mice.

Z. Yang et al. (2008)