L. Tiab

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IROme, a New High-Throughput Molecular Tool for the Diagnosis of Inherited Retinal Dystrophies.
D.F. Schorderet et al. (2013)
A novel homozygous R764H mutation in crumbs homolog 1 causes autosomal recessive retinitis pigmentosa.
L. Tiab et al. (2013)
The PROM1 mutation p.R373C causes an autosomal dominant bull's eye maculopathy associated with rod, rod-cone, and macular dystrophy.
M. Michaelides et al. (2010)
Variable phenotypic expressivity in a Swiss family with autosomal dominant retinitis pigmentosa due to a T494M mutation in the PRPF3 gene.
V. Vaclavik et al. (2010)
Mutations in NR2E3 can cause dominant or recessive retinal degenerations in the same family.
P. Escher et al. (2009)