A.M. Rose

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gène (3) Retinitis pigmentosa (3) mutation (2) analyse (2) maladie (2) Phenotype (2) Transcription (2) Nature (2) Expression (2) Carriers (2) Analysis (2) Transcription (2) Mutation (2) Number (2) maladie (2) temps (durée) (1) spectacle (1) risque (1) région (1) protéine (1) acide nucléïque (1) modèle (1) génétique (1) effet (1) ADN (1) répression (1) conflit (1) règlement (1) taux (1) Development (1)

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Transcriptional regulation of PRPF31 gene expression by MSR1 repeat elements causes incomplete penetrance in retinitis pigmentosa.
A.M. Rose et al. (19 janv. 2016)
Dominant PRPF31 Mutations Are Hypostatic to a Recessive CNOT3 Polymorphism in Retinitis Pigmentosa: A Novel Phenomenon of "Linked Trans-Acting Epistasis".
A.M. Rose et al. (2014)
CNOT3 is a modifier of PRPF31 mutations in retinitis pigmentosa with incomplete penetrance.
G. Venturini et al. (2012)