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2003
- handle: 10670/1.8bx9ns
- 0329-3475
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Invenio
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Oligophrenia, Phenylpyruvic PKU (Disease) Phenylpyruvic oligophrenia Medical examinations (Diagnosis) Diseases--Diagnosis Diseases--Testing Examinations, Medical (Diagnosis) Medical diagnosis Medical tests (Diagnosis) Oligofrenia fenilpirúvica PKU (Enfermedad) Diagnosis Enfermedades--DiagnósticoCiter ce document
Raúl Alberto Pontón, « Errores congénitos en el metabolismo: fenilcetonuria », Invenio, ID : 10670/1.8bx9ns
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Résumé
"Este es el primer trabajo de una serie que aborda los errores congénitos del metabolismo,su fisiopatología, clínica, diagnóstico y tratamiento; y el desarrollo de algunas posibilidades detratamiento actualmente en estudio que permitirán en el futuro mejorar notablemente el manejo deestos enfermos. En nuestro país por la Ley Nacional No. 24.438 y en nuestra provincia por la LeyProvincial No.10.987 se declara la obligatoriedad de la realización de una prueba para la detecciónprecoz de la Fenilcetonuria (PKU), hipotiroidismo congénito (HC) y fibrosis quistica (FQ). Juntocon estas, se solicitan con frecuencia las determinaciones de galactosa y de 17 hidroxiprogesteronapor EIA (Enzimoinmunoanálisis), para diagnóstico de Galactosemia e Hiperplasia suprarrenalcongénita, respectivamente"