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2003
- handle: 10670/1.aqbj22
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Oligophrenia, Phenylpyruvic PKU (Disease) Phenylpyruvic oligophrenia Oligofrenia fenilpirúvica PKU (Enfermedad)Citer ce document
Mayra Escaf, « Fenilcetonuria e hiperfenilalaninemia en recién nacidos », Salud Uninorte, ID : 10670/1.aqbj22
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Résumé
"La fenilcetonuria pertenece al grupo de las hiperfenilalaninemias. Es una enfermedad infantil,metabólica, causada por un déficit de la enzima (sustancia proteica capaz de activar indirectamenteuna reacción química definida) del hígado llamada fenilalanín-hidroxilasa (1). La alteración en elmetabolismo del aminoácido llamado fenilalanina, sobre el que actúa la enzima deficiente, provoca unacúmulo excesivo de fenilalanina en los líquidos del organismo (1). La fenilcetonuria es unaenfermedad progresiva severa que puede producir retraso mental si no se trata con una dieta libre dealimentos que contengan este aminoácido a tiempo (3-5)"