Profil développemental et cognitif d’enfants et d’adolescents atteints du syndrome de Joubert

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2017

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Revue de neuropsychologie

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cervelet développement cognition enfant cerebellum development cognition child

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Stéphanie Vanwalleghem et al., « Profil développemental et cognitif d’enfants et d’adolescents atteints du syndrome de Joubert », Revue de neuropsychologie, ID : 10670/1.dt2vvt

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Le syndrome de Joubert est une malformation rare d’origine génétique qui touche le cervelet et le tronc cérébral. Afin d’étudier ses retentissements sur le développement cognitif, nous avons évalué le développement psychomoteur de six enfants, âgés en moyenne de 23 mois, et l’efficience intellectuelle de 17 enfants et adolescents, âgés en moyenne de 8 ans, atteints de ce syndrome. Nos résultats ont montré une hétérogénéité intra- et inter-individuelle des profils développementaux et cognitifs. En ce qui concerne le développement psychomoteur, seul un enfant présentait un retard global. Sur les six enfants, cinq présentaient un retard postural, trois un retard de coordination visuomotrice et trois un retard au niveau du langage et de la socialisation. Au niveau cognitif, huit sujets présentaient une déficience intellectuelle. Parmi les autres sujets, les troubles cognitifs étaient fréquents et caractérisés par une prédominance de troubles neurovisuels, praxiques, langagiers et attentionnels. La fréquence des troubles et la diversité des profils mettent en évidence l’importance d’un suivi neuropsychologique systématique pour les enfants souffrant d’un syndrome de Joubert.

Developmental and cognitive profile of children and adolescents with Joubert's syndromeJoubert's syndrome is a rare genetic disorder that affects the cerebellum and the brain stem. The aim of the present study was to document the cognitive and psychomotor development in 23 participants (6 children, mean age: 23 months; and 17 children/teenagers, mean age: 8 years). Results revealed intra- and inter-heterogeneity of psychomotor and intellectual profiles. Regarding psychomotor development, only one child showed global delay. Five out of the six children showed delay in postural skills, three of them a delay in visual-motor coordination skills and three of them a delay in language development and social skills. Eight out of the 17 teenagers showed an intellectual deficiency. For the remaining subjects, several cognitive disorders were observed, mostly neurovisual, praxis, language and attention deficits. We conclude that a detailed neuropsychological evaluation and follow-up is necessary in order to precisely document the frequency, specificity and heterogeneity of the deficits as well as the nature of the cognitive profiles that can be found in subjects with Joubert's syndrome.

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