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23 mai 2016
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Williams-Barratt syndrome Idiopathic hypercalcemia-supravalvular aortic stenosis syndrome Elfin facies syndrome Fanconi-Schlesinger syndrome Williams-Beuren syndrome Beuren syndrome Beuren, Síndrome Síndrome de Williams Williams-Beuren, SíndromeCiter ce document
Instituto Español de la Voz, « La voz en diferentes síndromes genéticos (I): el Síndrome de Williams », Sottovoce, ID : 10670/1.oidgoj
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Résumé
La voz en diferentes síndromes genéticos (I): el síndrome de Williams Todo el que haya escuchado hablar a una persona con síndrome de Williams (SW) podría afirmar que su voz es ronca y suena algo “sucia”. Parece que existe un timbre vocal peculiar y exclusivo de este síndrome. El síndrome de Williams se da en 1 de cada 7500 nacimientos y se produce por una microdeleción (pérdida de material genético) en el cromosoma 7 en la banda q11.23. En 1961 fue descrito por primera vez por el cardiólogo ...