Cet article est basé sur une étude socio-anthropologique menée auprès d’enfants et d’adolescents âgés de 6 à 15 ans vivant avec la dystrophie musculaire de Duchenne. La recherche ethnographique a été menée en France, entre 2019 et 2020, à partir d’observations de consultations pluridisciplinaires à...
Aux Etats-Unis, la Food and Drug Administration (FDA) a imposé la suspension d’un essai clinique de phase Ib qui visait à évaluer une thérapie génique pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) développée par Pfizer, après que la société a reconnu la mort d’un jeune homme participant à l’essai....
La Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD) a un impact significatif sur la qualité de vie des enfants atteints de DMD ainsi que de toute la famille. Cet article aborde entre autres la problématique du manque d’ informations sur l’ expérience des parents à l’ égard d’ un enfant vivant avec une maladi...
Introduction La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une myopathie progressive liée au chromosome X qui atteint environ un garçon sur 3500. Des troubles du sommeil (TDS) sont fréquemment rapportés par ces patients Les études effectuées à ce jour se sont essentiellement concentrées sur les tro...
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique progressive du muscle liée au chromosome X. Elle est la maladie génétique la plus fréquente chez l’homme. La thérapie cellulaire basée sur l’utilisation de cellules souches somatiques est une voie thérapeutique riche d’intérêt. Nou...
La trisomie 21, habituellement nommée syndrome de Down, mais qui en toute équité historique devrait s’appeler syndrome de Seguin-Down-Lejeune, est le mieux connu et un des plus fréquents syndromes génétiques congénitaux du handicap cognitif. Il touche plus de 500.000 personnes en Europe seulement. L...