Resumen El desarrollo de tecnologías para la edición del genoma ha abierto la posibilidad de apuntar directamente y modificar secuencias genómicas en casi todo tipo de células eucariotas. La edición del genoma ha ampliado nuestra capacidad para dilucidar la contribución de la genética a las enfermed...
Resumen Las enfermedades congénitas complejas son un grave problema de salud pública que afecta a millones de niños y sus cuidadores en el mundo, razón por la cual es necesario generar programas de apoyo formal para favorecer el seguimiento en casa de estos menores y así, incrementar la adherencia a...
Beta-thalassemia is one of the most common genetic disorders among humans. It occurs in many world regions, but the highest levels are recorded in the Mediterranean countries. This study reviews the epidemiology of β-thalassemia in these countries, as well as their resources for fighting the disease...
En este trabajo se analizan los movimientos de actores e instituciones que llevaron a la promulgación, en 2014, de la Resolución 199 del Ministerio de Salud de Brasil, que establece la Política Nacional de Atención Integral a las Personas con Enfermedades Raras. Tomando como fuentes los principales...
Este artículo examina los reajustes que se producen en una pareja cuando a uno de los dos se le diagnostica un trastorno neuromuscular años después de su encuentro. Se basa en el estudio de caso de una pareja, explorado mediante el uso de dos herramientas: una mediación, «el juego de la oca», ofreci...
Resumen Justificación: El síndrome de Down es la cromosomopatía más frecuente en Costa Rica y el mundo, así como la principal causa de discapacidad intelectual. La edad materna avanzada es el mayor factor de riesgo conocido para este padecimiento. El objetivo fue conocer la tendencia de síndrome de...
La división celular es la base conceptual para poder entender los procesos de crecimiento o regeneración de tejidos, así como las enfermedades hereditarias, los problemas reproductivos o el cáncer, que tanto interés despiertan en la población actualmente. Una correcta alfabetización científica pasa...
Plusieurs pathologies humaines sont associées à l'altération de l'expression ou de la fonction de facteurs de transcription GATA. L'hyperméthylation, l'hypoacétylation ou la surexpression des gènes GALA sont observées dans plusieurs types de cancers. Des mutations ponctuelles des gènes GATA sont aus...
Les dysfonctions thyroïdiennes sont les pathologies endocriniennes les plus fréquentes chez les enfants et les adolescents.(1) On peut distinguer les formes congénitales des formes acquises. Certaines formes peuvent être considérées comme des maladies chroniques nécessitant une thérapie ainsi qu’un...
Contexte : A l’heure actuelle, la sternotomie médiane est la voie d’abord chirurgicale classique des malformations cardiaques. Cependant, certain nombre de malformations congénitales situées au niveau des oreillettes et des valves atrio-ventriculaires peuvent être abordées par une thoracotomie par u...
RESUMEN: Las inmunodeficiencias primarias son enfermedades genéticas caracterizadas, en la mayoría de los casos, por la predisposición del individuo afectado a infecciones recurrentes o graves con afectación de su calidad de vida. Las más frecuentes son las de defectos en la producción de anticuerpo...
Se presenta el diseño y análisis de una actividad de modelización sobre la expresión de los genes enmarcada en una secuencia didáctica para trabajar enfermedades genéticas con alumnado de secundaria. El estudio se desarrolla en el marco de una tesis doctoral sobre el desempeño de prácticas científic...
Paciente pediátrico, con el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne y deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadenas medias, ambas patologías confirmadas por medio de análisis molecular, al detectarse la deleción de los exones 45 al 50 en el gen DMD, y la mutación A985G en estado homocigoto...
La finalidad del diagnóstico prenatal genera un dilema controversial. Algunos autores sostienen que favorece el mejor desarrollo y adaptación del niño por nacer y sus familias, porque, al definir el estatuto moral del feto como inherente, debe recibir las mismas consideraciones morales que el niño y...
La enfermedad de Kennedy es un trastorno neurodegenerativo de herencia recesiva ligada al cromosoma X, de inicio en la adultez, caracterizado por degeneración progresiva de las neuronas motoras espinales, debido a una mutación dinámica del gen del receptor de andrógeno. Se presentan tres familias (c...
Hoy en día, los defectos óseos representan uno de los casos de mayor impacto en la saluddebido a la frecuencia con que éstos ocurren a causa de traumatismos, fracturas, enfermedades congénitas o degenerativas. En la actualidad, los implantes de tejido óseo de gran volumen se encuentran severamente r...
La introducción de secuencias genéticas exógenas denominadas transgenes se denomina terapia génica, y tiene el propósito de corregir alteraciones genotípicas o fenotípicas en el organismo humano. Esta terapia puede realizarse en células somáticas o en células germinales; los cuestionamientos éticos...
La utilización de técnicas de análisis de ácidos nucleicos fetales presentes en sangre periférica materna, para la elaboración del diagnóstico prenatal genético no invasivo, es un hecho en la práctica clínica en el caso de determinadas enfermedades. En los próximos años entrará a formar parte de la...
La definición estándar de enfermedad no es aplicable a las enfermedades raras, entre otras, por las siguientes razones: a) Existe una dificultad notable a la hora de clasificar estas enfermedades, b) Presentan inconvenientes metodológicos importantes cuando se investiga con muestras tan reducidas de...
Cet article soutient que, contrairement à ce qui est souvent allégué ou supposé, le concept de maladie héréditaire est une création médiévale. A vrai dire, la médecine ancienne reconnaissait déjà les maladies qui se transmettent des parents à la progéniture, mais elle ne possédait pas de terminologi...