Human chromosome abnormalities--Diagnosis En

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Genetic diagnosis Genetic testing

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166 documents
A Welfare Analysis of Genetic Testing in Health InsuranceMarkets with Adverse Selection and Prevention
David Bardey et al. (18 avr. 2024)
The Health Technology Assessment Approach of the Economic Value of Diagnostic Tests - A Literature Review
David Bardey et al. (22 févr. 2024)
First French study relative to preconception genetic testing: 1500 general population participants’ opinion
Valérie Bonneau et al. (10 janv. 2024)
Colonization, Commerce and Global History: Adam Smith and Raynal’s Histoire des Deux Indes
Benoît Walraevens (2024)
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(1 déc. 2023)
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(1 déc. 2023)
Coats-like Vasculopathy in Inherited Retinal Disease: Prevalence, Characteristics, Genetics, and Management.
M. Daich Varela et al.
Silencing the embryos: Information practices about a potential risk in preimplantation genetic testing in France
Anne-Sophie Giraud (8 nov. 2023)
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(11 sept. 2023)
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(8 août 2023)
A Welfare Analysis of Genetic Testing in Health InsuranceMarkets with Adverse Selection and Prevention
David Bardey et al. (26 avr. 2023)
Genetically determined cardiomyopathies at autopsy: the pivotal role of the pathologist in establishing the diagnosis and guiding family screening.
M.N. Sheppard et al.
Live Birth of a Healthy Child in a Couple with Identical mtDNA Carrying a Pathogenic c.471_477delTTTAAAAinsG Variant in the MOCS2 Gene.
M. Tofilo et al. (15 mars 2023)
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(15 févr. 2023)
Alfabetización genética en cuidadores frente a un asesoramiento genético pediátrico, en un hospital público de Buenos Aires
Natalia Vázquez et al. (2023)
Is there a "pandemic effect" on individuals' willingness to take genetic tests?
T. Deruelle et al. (2023)
Une histoire familiale d’hypercholestérolémie – le rôle de la génétique [A Family History of Hypercholesterolemia - the Role of Genetics]
C. Podmore et al. (2023)
Cost-effective sequence analysis of 113 genes in 1,192 probands with retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis.
D.M. Panneman et al. (2023)
On the determinants and the role of the payers in the uptake of genetic testing and data sharing in personalized health
V. Kalouguina et al. (2023)
Temporal-parietal-occipital epilepsy in GEFS+ associated with SCN1A mutation
Antonella Riva et al. (2023)
Photoparoxysmal response in ADCK3 autosomal recessive ataxia: a case report and literature review
Sara Uccella et al. (2023)
Sotos syndrome: a pitfall in the presurgical workup of temporal lobe epilepsy
Linda Bättig et al. (2023)
ILAE Genetic Literacy Series: familial focal epilepsy syndromes
Samuel Gooley et al. (2023)
Current practice in diagnostic genetic testing of the epilepsies
Ilona Krey et al. (2023)
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(8 déc. 2022)

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