R. Cartoni

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PLEKHG5 deficiency leads to an intermediate form of autosomal-recessive Charcot-Marie-Tooth disease.
H. Azzedine et al. (2013)
Expression of mitofusin 2(R94Q) in a transgenic mouse leads to Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A.
R. Cartoni et al. (2010)