N. Elcioglu

Type de document

Articles (3)

Co-auteur

Date

Source

Mot-clé

protéine (3) gène (3) Families (3) cartographie (cartes) (2) Phenotype (2) Genes (2) Proteins (2) Bone (2) Addition (2) tissu (corporel) (1) région (1) association (1) mutation (1) mutant (1) perte (1) antagonisme (1) maladie humaine (1) analyse (1) embryogénèse (1) maladie (1) sujet (1) machine (1) calcium (1) Bruck an der Mur (1) Development (1) Deletion (1) Defects (1) Causes (1) Showing (1) Methods (1)

Documents écrit par N. Elcioglu (3) | parle de N. Elcioglu (0)

Exome sequencing identifies DYNC2H1 mutations as a common cause of asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome) without major polydactyly, renal or retinal involvement.
M. Schmidts et al. (2013)
Mutations in FKBP10 cause recessive osteogenesis imperfecta and Bruck syndrome.
B.P. Kelley et al. (2011)
Loss of the BMP Antagonist, SMOC-1, Causes Ophthalmo-Acromelic (Waardenburg Anophthalmia) Syndrome in Humans and Mice.
J. Rainger et al. (2011)