F. Faravelli

Discipline

Psychologie (1) Anthropologie biologique (1)

Type de document

Articles (2)

Co-auteur

Date

Source

Mot-clé

gène (2) Patients (2) Patients (2) mise sous écran protecteur (1) région (1) mutation (1) gestion (1) famille (1) effet (1) maladie (1) enfant (1) index (1) Defects (1) Implements (1) Methods (1) Identification (1) Abnormalities (1) Phenotype (1) Tools (1) Tissues (1) Stature, Short (1) Relevance (1) Mosaicism (1) Methylation (1) Messenger RNA (1) Management (1) Kabuki (1) Islands (1) Identification (1) Fragile X syndrome (1)

Documents écrit par F. Faravelli (2) | parle de F. Faravelli (0)

FXS-Like Phenotype in Two Unrelated Patients Carrying a Methylated Premutation of the FMR1 Gene.
E. Fernández et al. (2018)
Mutation spectrum of MLL2 in a cohort of Kabuki syndrome patients.
L. Micale et al. (2011)