A. Renieri

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Anthropologie biologique (2)

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Rare variants in the genetic background modulate cognitive and developmental phenotypes in individuals carrying disease-associated variants.
L. Pizzo et al.
Novel promoters and coding first exons in DLG2 linked to developmental disorders and intellectual disability.
C. Reggiani et al. (19 juil. 2017)
Mutation spectrum of MLL2 in a cohort of Kabuki syndrome patients.
L. Micale et al. (2011)
Mirror extreme BMI phenotypes associated with gene dosage at the chromosome 16p11.2 locus.
S. Jacquemont et al. (2011)
Variation in novel exons (RACEfrags) of the MECP2 gene in Rett syndrome patients and controls.
P. Makrythanasis et al. (2009)