mutation (2) gène (2) Mutation (2) nourisson (1) tissu (corporel) (1) stéroïde (1) mise sous écran protecteur (1) région (1) métabolisme (1) gestion (1) analyse (1) enzyme (1) effet (1) ADN (1) maladie (1) index (1) Defects (1) Case (1) Implements (1) Methods (1) Identification (1) Cases (1) Abnormalities (1) Tools (1) Sulfates (1) Stature, Short (1) Sphingolipids (1) Scarcity (1) Relevance (1) Patients (1)