P. Callier

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Rare variants in the genetic background modulate cognitive and developmental phenotypes in individuals carrying disease-associated variants.
L. Pizzo et al.
Loss of function mutation in the palmitoyl-transferase HHAT leads to syndromic 46,XY disorder of sex development by impeding Hedgehog protein palmitoylation and signaling
P. Callier et al.
Mutations in CEP57 cause mosaic variegated aneuploidy syndrome.
K. Snape et al. (2011)
Mirror extreme BMI phenotypes associated with gene dosage at the chromosome 16p11.2 locus.
S. Jacquemont et al. (2011)