La recherche sur les maladies rares, un modèle pour les autres maladies ?

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L’identification de gènes responsables de maladies rares permet de décrypter les mécanismes biologiques fondamentaux de la division et du fonctionnement cellulaire. Les formes génétiques de cancers rares, de maladie de Parkinson ou d’Alzheimer ont révélé les mécanismes de la plupart des formes « fréquentes » de ces maladies. La génétique de l’hyperlipidémie familiale a été à l’origine de la découverte des récepteurs du cholestérol puis des statines, le médicament le plus vendu au monde. Les pistes innovantes, validées dans les maladies rares, ouvrent des voies nouvelles. La thérapie génique, développée pour les maladies héréditaires neurodégénératives, les immunodéficiences ou certaines cécités, préfigurent les thérapeutiques de maladies fréquentes du cerveau, du sang, de la dégénérescence maculaire liée à l’âge ainsi que des approches nouvelles d’immunothérapie des cancers. De nouvelles classes de molécules appelées « antisens » (qui, de manière très spécifique, bloquent ou forcent la fabrication de protéines par les cellules), mises au point pour des myopathies rares, sont explorées aujourd’hui dans toutes les « grandes pathologies » via par exemple l’inactivation de protéines de tumeurs ou de virus. La progéria (vieillissement prématuré qui conduit au décès vers l’adolescence et concerne 3 familles en France) met le doigt sur un mécanisme clé de notre vieillissement, et son traitement est peut-être généralisable à chacun d’entre nous. Les maladies rares ont créé ainsi le terreau fertile d’une multitude de connaissances et de preuves de concepts sur lesquelles s’appuient de plus en plus l’innovation pharmaceutique et les modèles de soin.